Биологи узнали, как организм защищается от появления мутаций в генах

Источник: Индикатор
Дата публикации: 02/06/2019

Российские биологи выяснили, что стресс вызывает появление многочисленных мутаций при синтезе РНК, и описали предотвращающий их механизм. В будущем это может пролить свет на природу некоторых наследственных заболеваний, в том числе врожденных деформаций костей. Исследование проходило в рамках проекта, поддержанного грантом Президентской программы исследовательских проектов Российского научного фонда, а его результаты опубликованы в журнале Nucleic Acids Research.

Наша наследственная информация хранится в виде генов, продукты которых – белки – управляют всеми процессами в организме. Чтобы реализовать программу, организму нужно считать информацию с ДНК и переписать ее в форму РНК. Этот процесс называется транскрипцией. На матрице РНК происходит синтез белка (трансляция), который осуществляют особые молекулярные машины – рибосомы. Они состоят из белка и РНК, зашифрованной в рибосомных генах, считающихся самыми активно-транскрибируемыми – их транскрипция наиболее эффективна.

В ходе работы сотрудники Института биологии гена РАН и Московского государственного университета имени М. В. Ломоносова изучили, как стресс влияет на процесс считывания рибосомных генов. Для этого они подвергали культуры раковых и нормальных клеток человека несильному гипотоническому стрессу, при котором объем клетки увеличивается в результате поступления воды внутрь.

«Мы выяснили, что при гипотоническом стрессе в участках активно-транскрибирующихся рибосомных генов формируются аномальные структуры – «R-петли»», – рассказал один из авторов статьи Омар Кантидзе, руководитель проекта, доктор биологических наук, заведующий лабораторией стабильности генома Института биологии гена РАН.

R-петли появляются, в частности, из-за нарушения нормального процесса транскрипции и представляют собой гибриды ДНК и РНК. Когда клетки подвергаются стрессу, вероятность возникновения таких ошибок повышается. R-петли очень опасны, потому что часто вызывают разрывы в ДНК и провоцируют тем самым геномную нестабильность. Тогда в организме возникает много мутаций, которые могут привести к разным заболеваниям, в том числе онкологическим.

Кроме того, авторы нашли механизм защиты от формирования этих структур и описали его. В условиях гипотонического шока белок-«доктор» TopBP1 распознает R-петли и активирует специальный фермент, который подавляет транскрипцию рибосомных генов. В результате мутации перестают накапливаться в клетке. Также ученые предположили, что своеобразной платформой для сборки белка-«доктора» и выработки фермента служит белок Treacle, без которого этот защитный механизм просто не работает. Исследователи отмечают, что мутации в этом белке вызывают синдром Тричера Коллинза – врожденную черепно-лицевую деформацию. Он встречается у одного из 50 тысяч младенцев и характеризуется эффектом «затонувшего» лица: крупный нос, маленькие губы и подбородок, в отдельных случаях – волчья пасть. У некоторых пациентов нет слуха, так как структура уха тоже деформируется.

«Мы впервые описали механизм подавления транскрипции рибосомных генов при стрессе. Результаты работы расширяют наше понимание функциональной значимости белка Treacle и его роли в клеточном ответе на неблагоприятные факторы. Мы надеемся, что изучение этих молекулярных механизмов поможет в понимании природы, а возможно, и в лечении синдрома Тричера Коллинза», – заключил один из авторов статьи Артем Величко, старший научный сотрудник лаборатории стабильности генома Института биологии гена РАН.

Врачи рекомендуют стабилизировать давление без лекарственных препаратов

Эти рекомендации следует прочитать и гипертоникам и гипотоникам, сообщает www.piterburger.ru. Если у вас давление высокое или низкое врачи обычно советуют безотлагательно принять лекарство, которое назначил лечащий врач. Ведь таким образом вы избежите различного рода неприятностей. Однако на практике многие больные гипертоники и гипотоники приводят в норму свое давление при помощи различных подручных средств. Это продукты питания или напитки.

Читать далее

Перерыв в диете поможет сбросить вес

Если вы давно пытаетесь сбросить вес и для этого постоянно сидите на диетах – возможно, вам стоит сделать паузу. Ключом к потере веса и сохранении результата (известно, что потерять килограммы не так сложно, куда сложнее потом не найти их снова) исследователи из Тасманийского университета (University of Tasmania) назвали именно перерывы. Разумеется, это не означает, что диеты совершенно бесполезны, однако в комбинации с периодами отдыха они куда эффективнее (по крайней мере, для мужчин).

Читать далее

Администрация Трампа вводит запрет на ароматизированные жидкости для электронных сигарет

11 сентября Департамент здравоохранения и социальных служб США (United States Department of Health and Human Services) сообщил о планах администрации президента Дональда Трампа по ограничению оборота в стране жидкостей для электронных сигарет и вейпов в случае, если они обладают вкусами, отличными от табака.

Читать далее